Europski dan rijetkih bolesti 2018.

'Nisam se mogla igrati kao druga djeca, svaki pad značio bi neki novi lom'
Mnogi pacijenti godinama ne znaju od čega boluju jer liječnici ne mogu ni postaviti točnu dijagnozu, a kamoli preporučiti primjereno liječenje.

Elisa iz mjesta Alessandria u Italiji pati od bolesti krhkih kostiju (osteogenesis imperfecta). Ta rijetka genetska bolest uzrokuje lomljivost kostiju i pogađa samo jednu od 15 000 osoba. Elisi, koja ima 30 godina, dijagnoza je postavljena u ranom djetinjstvu. „Nisam se mogla igrati kao druga djeca”, sjeća se, „jer bi svaki pad značio neki novi lom”. Prije godinu dana, neposredno prije početka rada ERN-ova, upitali smo Elisu što od njih očekuje. „Više istraživanja, za ljude, za djecu s postavljenom dijagnozom, kako bi se pokušalo poboljšati kvalitetu njihova života”, rekla je.

Kao liječnik previše sam često bio svjedok tragičnih priča pacijenata oboljelih od rijetkih ili složenih bolesti. Zahvaljujući ranom postavljanju dijagnoze, Elisa je imala više sreće od većine drugih pacijenata. Mnogi pacijenti godinama ne znaju od čega boluju jer liječnici ne mogu ni postaviti točnu dijagnozu, a kamoli preporučiti primjereno liječenje. To frustrira i liječnike, koji žele najbolje moguće rezultate za svoje pacijente.

Priroda rijetkih i složenih bolesti je takva da je stručno znanje o njima rijetko i fragmentirano, pa je često nedostupno u pacijentovoj regiji ili zemlji. Upravo je stoga rad na rijetkim bolestima područje goleme dodane vrijednosti EU-a: veliki europski fond znanja i stručnosti, zahvaljujući povezivanju onoga čime raspolažemo putem ERN-ova, može donijeti konkretnu korist tisućama pacijenata.

Godinu dana od njihova pokretanja, putem ERN-ova liječi se više od 50 pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti. Pacijenata kao što je Joel iz Splita koji je rođen s vrlo rijetkim tumorom koji uzrokuje epileptičke napadaje i psihomotoričke poteškoće. Umjesto da se igra s drugom djecom, cijeli život tog dječačića vrti se oko bolnice jer mu je potrebno stalno liječenje. Joelov onkolog putem ERN-ova pokušava pronaći liječnike koji su imali slične slučajeve da bi utvrdio najbolji kirurški postupak za odstranjivanje Joelova tumora, kako bi on nakon operacije imao zdravo i sretno djetinjstvo.

U okviru te inicijative pacijent koji je obolio od rijetke bolesti ili kojem na temelju simptoma nije postavljena dijagnoza najprije se treba obratiti svojem pružatelju zdravstvene zaštite koji, uz pristanak pacijenta, može zatražiti savjet od drugih članova ERN-a. Tijekom preispitivanja pacijentove dijagnoze i liječenja liječnici specijalisti za razna područja medicine iz cijelog EU-a međusobno se savjetuju, razmjenjuju informacije i dijele znanje, često tako što s pomoću posebne IT platforme koju je razvila Komisija sazovu prekogranične konzilije liječnika kako bi razgovarali o slučaju. Na taj način putuje medicinsko znanje i nema potrebe da pacijenti poduzimaju iscrpljujuća putovanja između regija i zemalja, što je u prošlosti često bio slučaj.

Joel nije jedini pacijent koji ima koristi od prekogranične razmjene stručnog znanja koju omogućuju ERN-ovi. Putem njih preispituju se slučajevi pacijenata, odraslih i djece, iz mnogih drugih zemalja EU-a koji pate od vrlo rijetkih neuroloških bolesti, raka, krvnih i drugih poremećaja, a nekima je već postavljena prava dijagnoza te su dobili savjete o primjerenom liječenju.

Joel i deseci drugih pacijenata s rijetkim bolestima koji sada imaju novu nadu pokazuju da je rad ERN-ova dobro započeo. Očekujem da će se u okviru ERN-ova sljedeće godine pomoći stotinama, možda i tisućama pacijenata i nadam se da će se, dugoročno gledano, taj model početi primjenjivati i na druge bolesti. Kako se budemo približavalii kritičnoj masi pacijenata čije se bolesti analiziraju, dijagnosticiraju i liječe, zahvaljujući ERN-ovima potaknut će se istraživanja putem velikih kliničkih studija i pridonijeti održivosti nacionalnih zdravstvenih sustava. Siguran sam da će ERN-ovi pomoći i poboljšati kvalitetu života mnogim pacijentima u EU-u, i djeci i odraslima, koji pate od rijetkih i/ili složenih bolesti i stanja.

Rijetke bolesti u EU-u
Rijetkim bolestima smatraju se one od kojih boluje najviše 5 od 10 000 osoba. Ukupno gledajući, 5000 – 8000 rijetkih bolesti utječe na svakodnevni život približno 30 milijuna ljudi u EU-u, a među njima mnogo je djece. Rijetke i složene bolesti mogu uzrokovati kronične zdravstvene probleme, a mnoge od njih opasne su po život. Neki primjeri rijetkih bolesti:

• Cistična fibroza je nasljedna bolest koja oštećuje pluća, probavni sustav i druge organe, a pogađa približno jednog od 9000 Europljana
• Hepatoblastom je vrlo rijedak tumor jetre kod djece, a pogađa uglavnom vrlo malu djecu (0 – 3 godine). Učestalost u EU-u iznosi samo jedan slučaj na 5 milijuna stanovnika.
• Fibrodysplasia ossificans progressiva je bolest koja izaziva okoštavanje mišića, tetiva, ligamenata i drugog vezivnog tkiva, a od nje pati ukupno samo 3500 ljudi na svijetu,

^{(*) Osobni podaci, među ostalim ime, dob i, u nekim slučajevima, država, promijenjeni su kako bi se poštovala privatnost pacijenata.}

Europski povjerenik za zdravlje i sigurnost hrane Vytenis Andriukaitis